Tayov-Sachsov syndróm
Tayov-Sachsov syndróm alebo Adsonov syndróm alebo Sachsova choroba alebo gangliozidióza, skratka TSD (z angl. Tay-Sachs disease), je dedičná metabolická choroba spôsobená nedostatkom lyzozomálnych hydroláz. Je to autozomálne recesívne dedičné ochorenie.[1]
Symptómy ochorenia sa prejavia, keď sa v nervových bunkách mozgu nahromadí škodlivé množstvo gangliozidov (derivátov mastných kyselín). Prejavuje sa čerešňovo-červenou škvrnou na sietnici oka.[1][2] Tieto dôsledky sú spôsobené nedostatočnou aktivitou hexózaminidázy A.
Formy
[upraviť | upraviť zdroj]Tayov-Sachsov syndróm má rôzne formy, ktoré sú rôzne závažné. Klasifikovať sa dá podľa toho, kedy sa začinajú prejavovať prvé príznaky.[1][2]
Detská TSD
[upraviť | upraviť zdroj]Klinické prejavy sa objavujú už počas prvých 6. mesiacov života; ochorenie je letálne (smrteľné). Nervové bunky sa pod vplyvom množstva gangliozídií rozširujú a spomaľuje sa tak mentálny aj fyzický vývin. Pacienti sú prevažne slepí a hluchí, neschopní prehĺtať a pohybovať sa. Smrť obyčajne nastáva do piatich rokov.[1]
Mládenecká TSD
[upraviť | upraviť zdroj]Klinické prejavy sa objavujú vo veku 2-10 rokov. Je veľmi vzácne. Pacienti majú problémy pohybovať sa, majú neistú chôdzu, problémy prehĺtať a rozprávať. Smrť nastáva medzi piatym až pätnástym rokom života.
Neskorá TSD alebo LOTS (Late Onset Tay-Sachs Syndrome)
[upraviť | upraviť zdroj]Nastupuje vo veku 20-30 rokov a nie je smrteľná. Prejavuje sa neistou chôdzou, spomaleným vývinom a psychickými poruchami (hlavne schizofréniou). Pacienti sú prevažne pripútaní na invalidný vozík, ale psychické poruchy sa dajú kontrolovať liekmi, a tak môžu viesť relatívne normálny život.
Referencie
[upraviť | upraviť zdroj]
- ↑ a b c d Tay-Sachs Disease Information Page: National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) [online]. web.archive.org, 2011-11-27, [cit. 2023-03-26]. Dostupné online. Archivované 2011-12-28 z originálu.
- ↑ a b TAY-SACHS DISEASE; TSD [online]. [Cit. 2023-03-26]. Dostupné online.