Chiariho malformácia II. typu

Chiariho malformácia II. typu – schéma

Chiariho malformácia II. typu (iné názvy: Arnoldova-Chiariho malformácia, Clelandova-Chiariho malformácia) je vrodená chyba centrálnej nervovej sustavy patriaca do skupiny tzv. porúch dorzálnej indukcie. Ide o komplexnú vrodenú chybu, ktorá postihuje štruktúry zadnej jamy lebečnej (mozoček a mozgový kmeň je ťahaný smerom nadol do miechového kanála) a je spojená s myelomeningokélou (rázštepom chrbtice) v bedrovej oblasti.

Klinický obraz

Dieťa s touto malformáciou sa narodí s dobre viditeľným rázštepom bedrovej až krížovej chrbtice typu myelomeningokély, ktorý vyžaduje akútny chirurgický zákrok. Krátko po narodení sa u časti postihnutých rozvinie vodnatieľka mozgu (hydrocefalus). Objavujú sa symptómy z poškodenia mozgového kmeňa a mozočka: poruchy prehĺtania, bolesti hlavy a krku, spánkové apnoe, opistotonus, obrny hlavových nervov, zriedkavo poruchy dýchania a srdcového rytmu. Samotné klinické prejavy nie sú spôsobené len tlakom na tieto mozgové štruktúry, ale aj ich porušeným vývojom, preto po dekompresii (uvoľnení tlaku na ne) často nedochádza k významnému zlepšeniu príznakov. Novšie štúdie však predsa len naznačujú užitočnosť takejto dekompresie.

Menšia časť pacientov môže mať i anomálie nadšiatrového (supratentoriálneho) mozgu a epilepsiu.

Etiopatogenéza

Je stále predmetom výskumu. Na klinických prejavoch sa pravdepodobne podieľa viacero faktorov:

• primárny defekt mezodermu počas vývoja plodu
• porucha vývoja zadného mozgu
• abnormálna cirkulácia mozgovomiechového moku
• abnormálny ťah na zadný mozog spôsobený fixáciou miechy

Tzv. zjednotená teória predpokladá, že hlavnou príčinou Chiariho malformácie II. typu je porucha neurulácie s vznikom myelomeningokély. Tá má za následok únik mozgovomiechového moku, pokles normálneho tlaku v komorovom systéme mozgu a následnú kaskádu porúch vývoja. Vplyv poruchy cirkulácie mozgovomiechového moku potvrdzujú i dobré výsledky operácie myelomeningokély ešte in utero (plodu v maternici).

Patomorfológia a zobrazovacia diagnostika

Nižšie popísané prejavy sa nevyskytujú všetky u všetkých pacientov a stupeň poškodenia či poruchy vývoja môže byť takisto rôzny.

Zadná jama lebečná je zmenšená. Mozočkový šiator (tentorium cerebelli) sa upína v blízkosti veľkého otvoru (foramen magnum), žilové splavy sú často v neštandardnom anatomickom postavení. Mozoček sa tlačí cez veľký otvor do krčnej časti chrbticového kanála – v ťažkých prípadoch môže "obaliť" celý mozgový kmeň, s vyplnením mozočkovomiechových a mozočkovomostových nádržiek (cisternae cerebellomedullares et cerebellopontinae). Mozočkový červ (vermis cerebelli) je zatlačený do chrbticového kanála a v miestach najväčšieho tlaku podlieha degeneratívnym zmenám. IV. mozgová komora je lokalizovaná nízko, jej dolný okraj často zasahuje pod úroveň veľkého otvoru a je zúžená v predozadnom rozmere. Ak je na prvý pohľad normálna, naznačuje to problém s cirkuláciou mozgovomiechového moku v tejto oblasti. Varolov most je dislokovaný smerom nadol a takisto predozadne zúžený. Predĺžená miecha sa prakticky celá nachádza v krčnom chrbticovom kanáli. Krčná miecha je takisto dislokovaná smerom nadol, niekedy má až vlnitý priebeh. Častá je sprievodná syringohydromyélia.

Takmer vždy sa nachádzajú abnormality i v nadšiatrovom (supratentoriálnom) mozgu: hypoplázia svorového telesa (corpus callosum), zväčšenie chvostnatého jadra (nucleus caudatus) a medzilôžkovej hmoty (massa intermedia), diery v mozgovom kosáku (falx cerebri) s následným presahom priľahlých mozgových závitov cez interhemisferickú ryhu, rozšírenie bočných komôr, mnohopočetné malé mozgové závity s kôrou normálnej hrúbky (tzv. stenogýria) najmä v mediálnych častiach záhlavných (okcipitálnych) lalokov. Štvorhrbolie (lamina quadrigemina) má abnormálnu konfiguráciu.